Cáncer de mama heredado: una nueva forma de abordar las mutaciones genéticas

Los investigadores han encontrado una nueva forma de abordar las mutaciones del gen BRCA1, que causan muchos cánceres de seno en todo el mundo.

En 2013, la actriz estadounidense Angelina Jolie apareció en los titulares anunciando que se sometió a una mastectomía preventiva doble debido a sus riesgos genéticos de cáncer de seno. Hoy, los investigadores han descubierto una nueva forma de matar los cánceres de este género, causados ​​por una mutación en el gen BRCA1. Los resultados de su estudio fueron publicados el martes 27 de agosto en la revista. Actas de la Academia Nacional de Ciencias.

Normalmente, una pequeña molécula llamada microARN (miR) 223-3p evita que las células normales cometan errores al reparar su ADN. Pero en el caso de los cánceres con mutaciones BRCA1, el gen reprime la acción de miR223-3p, que permite que las células se dividan. Por lo tanto, agregar miR223-3p obligaría a las células cancerosas mutantes BRCA1 a morir, dicen los investigadores de UT Health en San Antonio, Texas, EE. UU., Que realizaron el estudio.

"Un nuevo tratamiento para los cánceres de mama y de ovario heredados"

MiR223-3p actúa como un interruptor, apagando las proteínas que los cánceres mutantes BRCA1 necesitan para dividirse adecuadamente. Sin estas proteínas clave de división celular, las mutaciones mutantes BRCA1 se suicidan, dice el Dr. Hromas, quien participó en el estudio.

"Es una forma muy buena de pensar sobre el tratamiento, usamos la naturaleza misma de estas células cancerosas deficientes en BRCA1 contra ellas, y estamos atacando el mecanismo por el cual se han convertido en cáncer", dice entusiasmado. ella. Además, restaurar miR223-3p antes de que las células se conviertan en cáncer podría incluso prevenir enfermedades relacionadas con BRCA1, dice.

"Esto representa un nuevo tratamiento para los cánceres de mama y de ovario heredados, que son muy comunes en nuestra región", concluyeron los investigadores.

21 mujeres con la mutación BRCA1 o BRCA2 en Francia

De hecho, en los Estados Unidos, las mutaciones en el gen BRCA afectan a 1 de cada 400 pacientes, o alrededor de 825,000 personas. Después de los judíos Ashkenazi, los hispanos tienen la segunda prevalencia más alta de mutaciones que causan la enfermedad BRCA1. La población hispana está muy presente en el sur de Texas, por lo que esta región se ve fuertemente afectada por esta carga.

En Francia, el cáncer de seno es el cáncer más común entre las mujeres (casi 54,000 diagnósticos nuevos en 2015). Alrededor del 5 al 10% de estos casos son de origen genético. Entre 2003 y 2004, casi 21,000 personas fueron identificadas con la mutación BRCA1 o BRCA2 en el país. Por lo tanto, estas mujeres tienen un "mayor riesgo de desarrollar un primer cáncer de mama, especialmente a una edad temprana, pero también un segundo cáncer de mama (evento contralateral o segundo evento ipsilateral)", dice el Inca.

Según las autoridades de salud, la intervención altamente publicitada de Angelina Jolie en 2013, sin embargo, habría sensibilizado mucho a las mujeres sobre el tema. "En el Centro de Prevención del Cáncer de Mama en el Hospital Universitario en el sur de Manchester, Reino Unido, hemos visto un marcado aumento en el número de mujeres que usan la mastectomía preventiva doble, que comenzó 9 meses después de la revelación. Angelina Jolie ", había testificado Gareth Evans, profesora de genética clínica, en un comentario publicado en 2015 en el periódico Investigación de cáncer de seno. También en Francia, el testimonio de la actriz tuvo un impacto, generando un gran aumento en las solicitudes de consultas genéticas.