Enfermedades psiquiátricas: un gen identificado en los cambios en la estructura cerebral de los pacientes.

Los investigadores han identificado un gen específico que podría explicar los cambios en la estructura cerebral observados en personas con diversas enfermedades psiquiátricas. Un camino hacia nuevos tratamientos.

Los trastornos mentales generalmente se caracterizan por un conjunto anormal de pensamientos, percepciones, emociones, comportamientos y relaciones, según la OMS. Entre estas enfermedades, la Organización enumera la depresión (300 millones de personas de todas las edades en el mundo), los trastornos afectivos bipolares (60 millones), la esquizofrenia (21 millones), otras psicosis como la demencia (47, 5 millones), discapacidad intelectual y trastornos del desarrollo, incluido el autismo (un nacimiento en cien).

Y si una enfermedad como la depresión solo puede ser un episodio particularmente difícil de la vida, muchos trastornos mentales tienen su origen en la genética. Recientemente, los científicos han identificado un gen específico que podría explicar los cambios en la estructura cerebral observados en personas con diversas enfermedades psiquiátricas. Este descubrimiento, publicado a principios de agosto en la revista. Comunicaciones de la naturaleza, ofrece una nueva explicación sobre la posible causa de los trastornos psíquicos y podría conducir a tratamientos nuevos y más efectivos.

Hay varios cambios genéticos que pueden alterar el riesgo de trastornos psíquicos. Entre ellos, las variantes de número de copia (CNV), un lugar donde se elimina el ADN de uno de los pares de cromosomas. Aquí, los investigadores del Instituto de Investigación en Neurociencia y Salud Mental de la Universidad de Cardiff (Gales) se centraron en la eliminación del gen específico CYFIP1, ubicado en una ubicación específica en el cromosoma 15, conocido como El nombre de 15q11.2. Ya lo habían identificado en el pasado como un área relacionada con anormalidades biológicas asociadas con trastornos mentales.

"CYFIP1 es un jugador clave"

Al trabajar en ratones, los investigadores pudieron demostrar que la ausencia de CYFIP1 estaba relacionada con anormalidades de mielina, una capa aislante que se forma alrededor de los nervios en el cerebro, esencial para una comunicación rápida y armoniosa entre diferentes áreas. cerebro. Se las arreglaron para rastrear estas anormalidades a células cerebrales específicas llamadas oligodendrocitos. Estos son el origen de la producción de vainas de mielina.

"Sabemos que el riesgo de sufrir una enfermedad psiquiátrica está influenciado por muchos factores relacionados con el entorno físico y social, así como con nuestra genética (...) Lo que más nos sorprendió es la medida en que qué efectos de deleción de 15q11.2 podrían explicarse por un solo efecto genético ", dice Ana Silva, autora principal del artículo y responsable del estudio.

"Creemos que CYFIP1 es un jugador clave en los efectos adversos de la deleción 15q11.2 y porque sabemos en qué tipo de función cerebral está involucrado este gen, podemos usar ese conocimiento para mejorar nuestra comprensión de los trastornos psiquiátricos y potencialmente encontrar tratamientos nuevos y más efectivos ", dice entusiasmada.

Comprender el mecanismo en juego para corregirlo

"El desafío ahora es dar un significado biológico a la genética para ayudarnos a comprender la patología de la enfermedad y diseñar mejores tratamientos", dijo el profesor Lawrence Wilkinson, coautor del estudio. "Nuestro trabajo con CYFIP1 es un ejemplo de cómo el conocimiento genético puede guiar la investigación sobre los mecanismos biológicos subyacentes a las disfunciones", continúa.

Con estos resultados, los científicos ahora están buscando anormalidades de mielina en personas con supresión de 15q11.2 utilizando instalaciones de última generación en su Instituto. También quieren entender el mecanismo preciso en juego para corregirlo.

Hace unos días, otros investigadores hablaron sobre ellos al anunciar que descubrieron diferencias en los cerebros de personas de familias con antecedentes de esquizofrenia o trastorno bipolar. Según su estudio, los familiares de pacientes con trastorno bipolar tenían volúmenes intercraneales más grandes, mientras que los padres de esquizofrénicos tenían volúmenes cerebrales más pequeños en comparación con los participantes de familias sin antecedentes de trastornos mentales. "Nuestros resultados sugieren que el riesgo familiar de estos trastornos influye en el desarrollo del cerebro temprano en la vida y de una manera diferente", explicaron.