EE.UU .: un niño de seis años nunca ha podido comer debido a una enfermedad digestiva extremadamente rara

Después de una mutación en un gen vinculado al sistema inmune, Cohen Bramlee literalmente no puede tragar nada sin vomitar.

Es el único caso conocido en el mundo. Cohen Bramlee, un estadounidense de 6 años, sufre de una enfermedad digestiva que le impide comer adecuadamente. Pronto debe someterse a una operación que quizás finalmente le permita comer.

Un niño de 6 años tiene una enfermedad tan rara que puede ser el primero en tenerla #SuperHeroCohen //t.co/6dYFwbd23O

- Carrie Bramlee (@cbramlee) 14 de agosto de 2019

Cinco años esperando encontrar el diagnóstico

Cuando Cohen tenía cuatro meses, sus padres, Todd y Carrie, siguieron las recomendaciones de los pediatras al alimentarla con alimentos sólidos. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecieron: el niño estaba vomitando. Desde entonces, ha sido alimentado por vía intravenosa. Con el tiempo, sus padres se dieron cuenta de que era más frágil que otros porque estaba enfermo regularmente, tenía fiebre o infecciones. Los médicos han pensado rápidamente en una enfermedad relacionada con el sistema inmune, pero el diagnóstico lleva tiempo, el niño pasa casi 180 días en el hospital cada año. Después de cinco años sin encontrar la causa de su sufrimiento, Cohen es enviado a un centro de la Universidad de Duke (Carolina del Norte) especializado en enfermedades desconocidas. Los investigadores descubrieron que el niño tiene una mutación en uno de los genes asociados con el sistema inmune. Este último reacciona de forma exagerada cuando el niño traga comida.

La esperanza del trasplante de médula ósea

Hoy, su hígado, páncreas y vesícula biliar han sido dañados por la enfermedad, pero su entorno se ha aliviado desde que se hizo un diagnóstico. "Estaba muy enfermo", dijo su madre Carrie al periódico. personascasi lo hemos perdido muchas veces, así que saber que hay una posibilidad para él, no solo de estar más sano, sino de estar curado es inimaginable ". Cohen pronto recibirá un trasplante de médula ósea Esta es la primera vez que se diagnostica esta enfermedad sin nombre, pero los médicos creen que podrían descubrirse otros casos.