Embarazo: ahora se reembolsará la detección de trisomía 21 mediante análisis de sangre

Es posible detectar la trisomía 21 mediante un análisis de sangre. Esta técnica menos invasiva y riesgosa que la amniocentesis, se ofrecerá a todas las mujeres por encima de un cierto nivel de riesgo, y será reembolsada por el Seguro de Salud.

Las células del cuerpo humano consisten en 23 pares de cromosomas, excepto en personas con trisomía 21. Tienen tres cromosomas 21, que pueden causar retrasos en el desarrollo. Por lo tanto, es posible detectar la enfermedad a través de un análisis de ADN del niño. Los análisis de sangre, realizados en la madre, ahora serán reembolsados ​​por el Seguro de Salud, según un decreto publicado en el Diario Oficial el jueves 27 de diciembre.

Desde 2017, la Alta Autoridad de Salud recomienda realizar estos análisis de sangre, llamados "exámenes prenatales no invasivos" (PNI). Las células fetales están naturalmente presentes en la sangre de la madre. Entonces, solo tome un análisis de sangre para analizar el ADN del niño.

Amniocentesis: una prueba "invasiva"

Hasta ahora, la detección de Trisomía 21 requería un proceso más complejo y arriesgado. En el primer trimestre del embarazo, todas las mujeres embarazadas realizaron un ultrasonido y un análisis de sangre para identificar la posible presencia de marcadores de trisomía. Luego, los médicos determinaron un nivel de riesgo basado en los resultados. Si fuera mayor de 1/250, las mujeres embarazadas tendrían que someterse a una amniocentesis para realizar un cariotipo, un análisis cromosómico del feto.

La amniocentesis es una prueba difícil, que consiste en tomar líquido amniótico, que rodea al feto, con una aguja. Esta prueba es la más confiable para diagnosticar la trisomía, pero se considera "invasiva" porque la membrana que rodea al feto está perforada y esto aumenta el riesgo de complicaciones.

Reduce la cantidad de amniocentesis

El análisis de sangre se realizará entre estos dos pasos. Las mujeres con un nivel de riesgo entre 1/1000 y 1/51 tendrán la oportunidad de hacerlo. En el caso de que la prueba sea negativa, no necesitarán hacer una amniocentesis. Si es positivo, será necesario. El análisis de sangre es efectivo en más del 99% de los casos.

Este análisis de sangre cuesta 390 euros, pero debe permitir realizar cariotipos solo cuando sea necesario. Según la Alta Autoridad de Salud, se evitarán 11,000 cariotipos.