Una familia insensible al dolor en Italia.

Hay una enfermedad rara y curiosa que se caracteriza por un solo síntoma: la ausencia de dolor. Y lo que es un sueño para millones de pacientes se convierte en una pesadilla para quienes lo padecen. Ya no sufrirá, una calamidad para aquellos que se lastiman sin saberlo, tienen fiebre sin saberlo y, a menudo, mueren bastante jóvenes.

Esta enfermedad familiar, de la que se habló hace unos días sobre una familia italiana, se llama "insensibilidad congénita al dolor". Es una pérdida total de la sensación de dolor en todo el cuerpo, mientras se conservan todos los demás sentidos.
Conocimos el caso de estos dos hermanos y hermanas franceses que padecían esta enfermedad y se divirtieron golpeándose hasta el descanso, que ardía todos los días en la cocina. Conocían perfectamente la sensación de calor y frío, pero no pudieron sentir la quema de un líquido demasiado caliente. Y quién murió de una infección intestinal no detectada ... o al menos demasiado tarde. Porque no es la enfermedad la que mata, sino la ausencia del signo de apelación, ese es el dolor y sus consecuencias, especialmente traumáticas.

Causas difusas

Han existido dos hipótesis durante bastante tiempo, bastante lógico, sin ninguna verificación. El primero se refiere a la transferencia de la señal de dolor al cerebro. Esto pasa por "canales" que en las células nerviosas transforman el sufrimiento en señales eléctricas de intensidad proporcional a la intensidad del dolor y que reconoce el cerebro.
La otra explicación, que también es muy lógica, pero probablemente menos precisa, es que el cerebro secreta una súper molécula contra el dolor, que es mucho más eficaz que la morfina. Se sabe que es capaz de hacerlo cuando uno empuja el cuerpo hasta el final; los maratonistas conocen bien esta sustancia, que llamamos endorfinas y que permite ir más allá de los límites habituales sin sufrir. Una sustancia similar y más potente sería secretada permanentemente por estos pacientes.

El rastro genético para el tratamiento.

Hasta ahora, todos los intentos de tratamientos químicos han fallado, especialmente aquellos que han tratado de seguir las pistas de endorfinas al dar algún tipo de antídoto capaz de reprimir el dolor. La única solución es la prevención del trauma. Permanente, agotador, estricto y apenas compatible con una vida normal.
La familia italiana que ha estado hablando mucho de ella durante algunas semanas es de gran ayuda para la ciencia. Quien dice enfermedad genética dice mutación genética. Los investigadores italianos e ingleses parecen haber descubierto esta mutación que llamaron ZFHX2.

Inhibir este gen fue devolver la sensación de dolor a aquellas personas que sufren de otra manera. Manejarlo podría ser una forma de aliviar a los demás.

Vídeo: La familia que no siente dolor (Febrero 2020).