Un análisis de sangre para diagnosticar los 8 cánceres más comunes temprano

Un análisis de sangre simple podría diagnosticar en una etapa muy temprana uno de los 8 cánceres comunes con una tasa de éxito del 70%. Esta no es la primera prueba de este tipo, ni es una prueba universal, pero sus resultados preliminares son interesantes.

Esta no es la primera vez que los investigadores proponen este tipo de prueba, pero la originalidad de la prueba CancerSEEK es que busca segmentos de ADN y proteínas de 8 cánceres en la sangre. Permitiría el diagnóstico de cáncer de ovario, hígado, estómago, páncreas, esófago, colon y recto, pulmón o seno en una etapa muy temprana. Todo esto en un solo análisis de sangre, como se puede hacer en cualquier laboratorio de biología y por un precio razonable.

Biopsia líquida a su alcance

La investigación en los últimos años ha demostrado que los fragmentos de material genético, o proteínas, de las células cancerosas pueden circular en la sangre mucho antes de que el cáncer en sí sea clínicamente evidente. Estos fragmentos de ADN o proteínas son liberados por las células a medida que mueren, lo que sucede para todas las células.
La búsqueda de estos fragmentos de ADN circulantes o proteínas en la sangre se llama "biopsia líquida", en oposición a la biopsia normal de punción quirúrgica o extracción de un pequeño tumor para su análisis.
Este enfoque es particularmente interesante desde la perspectiva del tratamiento porque puede intervenir en una etapa muy temprana, donde el tumor mide solo unos pocos milímetros. Sin embargo, cuanto antes sea el diagnóstico de cáncer, menos lesiones en los tejidos circundantes, mayores serán las posibilidades de recuperación y menos engorroso y difícil será el tratamiento.
La prueba CancerSEEK evalúa los niveles de ocho proteínas específicas y la presencia de 16 segmentos genéticos mutados específicos para estos 8 tipos de cáncer que circulan en la sangre y da un resultado positivo en el 70% de los casos en un estudio de más de 1000 pacientes cancerosos. en la revista Science.

Muy especificidad

Aunque esta prueba no detecta todos los cánceres posibles del adulto, de hecho no es una prueba universal, permitiría detectar de inmediato los ocho cánceres más comunes. Estos representan más del 60% de las muertes por cáncer en los Estados Unidos, como en Francia. Además, 5 de los cánceres cubiertos por esta nueva prueba actualmente no están sujetos a ningún examen organizado.
En este estudio, las combinaciones de proteínas y anormalidades genéticas buscadas hacen que esta prueba sea muy específica (más del 99 por ciento) para los 8 cánceres en cuestión. Esta especificidad muy alta es esencial en medicina porque los resultados falsos positivos podrían ser responsables de muchos exámenes innecesarios y costosos, o incluso operaciones quirúrgicas exploratorias para confirmar la presencia de un cáncer sospechoso de estar equivocado.
La especificidad de esta prueba se evaluó en muestras tomadas de 812 personas que no tienen cáncer (controles sanos) y produjeron solo siete resultados falsos positivos. Los resultados son publicados en línea por la revista Science el 18 de enero de 2018.

Una sensibilidad que varía según los cánceres.

Para evaluar su capacidad de detectar cánceres precoces pequeños, donde todavía no hay muchas células malignas, y no perderse, lo que los médicos llaman "sensibilidad", la prueba se evaluó en 1 005 pacientes cánceres no metastásicos en estadio I a III de ovario, hígado, estómago, páncreas, esófago, colon y recto, pulmón o mama.
La sensibilidad general de la prueba, es decir, su capacidad para encontrar cáncer en pacientes, es del 70% y varía desde un máximo del 98% para el cáncer de ovario hasta un mínimo del 33% para cáncer de seno (donde hay otras pruebas de detección como la mamografía).
Para los cinco cánceres que actualmente no tienen pruebas de detección (cáncer de ovario, hígado, estómago, páncreas y esófago), la sensibilidad varía del 69% al 98%, que constituye un verdadero progreso.

Un enfoque pragmático

Los investigadores querían limitarse a un pequeño número de genes mutados y proteínas cancerosas para mantener una cierta simplicidad, simplicidad que no se acompaña de un resultado con descuento.
Los investigadores primero exploraron varios cientos de genes y 40 marcadores de proteínas de los cánceres afectados, luego redujeron el número a solo 16 segmentos de genes y ocho proteínas. En los cálculos realizados, esto es lo que parece ser el número óptimo. De hecho, los investigadores han descubierto que al multiplicar el análisis del ADN circulante más allá de cierto número, hubo una degradación de la calidad de los resultados.
Tal como está, la prueba debería mejorar el tratamiento de los cánceres de ovario, hígado, estómago, páncreas, esófago, colon y recto, pulmón y, en menor medida. pecho Si se confirma, su efectividad ayudará a tratar estos cánceres en una etapa muy temprana en personas en riesgo, una etapa en gran parte accesible a los tratamientos actuales.
Muchos de los tratamientos contra el cáncer más prometedores disponibles hoy en día solo benefician realmente a una pequeña minoría de pacientes al curarlos. Estos son avances importantes, pero el diagnóstico demasiado tardío de cáncer en muchos pacientes significa que estos tratamientos no permiten que se curen o se les ponga en remisión prolongada. Es una pérdida de suerte para ellos.
Si queremos progresar en el tratamiento de los cánceres, debemos diagnosticarlos antes y, por lo tanto, comenzar a analizar la detección de una manera más pragmática. Ser conscientes de que ninguna prueba, sea lo que sea, permitirá detectar todos los cánceres. ¡No habrá prueba universal!

El avance considerable de la biopsia líquida.

"El uso de una combinación de biomarcadores sanguíneos seleccionados para la detección temprana del cáncer puede cambiar potencialmente la forma en que detectamos el cáncer, y se basa en la misma lógica de usar combinaciones de medicamentos para tratar el cáncer", explica Nickolas Papadopoulos, autor principal y oncólogo de la Universidad Johns Hopkins.
"Las mutaciones transportadas por el ADN circulante de los tumores pueden ser marcadores altamente específicos de un cáncer y, para capitalizar su gran especificidad, buscamos desarrollar una prueba basada en una pequeña cantidad de biomarcadores, pero robusta y capaz detectar al menos una mutación en la gran mayoría de los cánceres. De hecho, es esencial mantener una pequeña variedad de mutaciones para minimizar los resultados falsos positivos y hacer que estas pruebas de detección sean asequibles ".
Los investigadores señalan que esta prueba molecular es solo para la detección del cáncer y, por lo tanto, es diferente de otras pruebas realizadas en el ADN circulante, que se basan en el análisis de una gran cantidad de genes asociados con un cáncer dado. para identificar posibles objetivos terapéuticos. Los tratamientos dirigidos dirigidos contra una mutación son, de hecho, los tratamientos actuales más efectivos.

Contribución de la inteligencia artificial.

"Una novedad de nuestro método de clasificación es que combina la probabilidad de analizar diferentes mutaciones de ADN en paralelo con la medición de los niveles de varias proteínas para hacer una síntesis final", dice Cristian Tomasetti, profesor asociado de fisiología. oncología y bioestadística.
"Otro aspecto nuevo de nuestro enfoque es que utiliza inteligencia artificial de inteligencia artificial para permitir que la prueba determine con precisión la ubicación de un tumor en un pequeño número de sitios del cuerpo en el 83% del mundo". pacientes ".
Para identificar las mutaciones y las proteínas objetivo de su prueba, el equipo de investigación basó su investigación en la base de datos más antigua de los Estados Unidos: datos recopilados durante más de tres décadas de investigación sobre genética del cáncer y compilados en el Centro Ludwig de Johns Hopkins. Aquí es donde se crearon los primeros modelos genéticos del cáncer.

Una prueba cercana a la rutina.

Esta prueba, llamada CancerSEEK, abre la posibilidad de realizar un simple examen de sangre para detectar cánceres de ovario, hígado, estómago, páncreas, esófago, colon y recto. pulmón o mama, que son los más comunes.
En principio, se puede realizar en cualquier laboratorio de biología de la ciudad, junto con otros análisis de sangre de rutina, recetados por el médico general. Según sus promotores, se debe comercializar por menos de 500 dólares (400 euros), lo que lo convierte en una prueba económica y más simple que la mamografía en cáncer de mama o la búsqueda de sangre en las heces para detectar cáncer. colorrectal.
La detección temprana ofrece el potencial de reducir los tratamientos contra el cáncer y mejorar los resultados para los pacientes. En el mejor de los casos, los cánceres se detectarían lo suficientemente temprano como para curarse solo con cirugía, pero incluso los cánceres tempranos que no son curables con cirugía sola, responderán a la quimioterapia que tenemos con mayor frecuencia.

Los estudios de validación, más importantes de esta prueba, están actualmente en progreso. Veremos si cumple sus promesas porque es generalmente en esta etapa de la validación que las pruebas anteriores mostraron sus límites.