Rupturas de aneurismas: el descubrimiento de la mutación de un gen hace posible la prevención

Investigadores del Thorax Institute y del Hospital Universitario de Nantes acaban de descubrir la mutación del gen responsable de los aneurismas arteriales, estas dilataciones de los vasos que pueden explotar en cualquier momento desde una determinada etapa. Se debe desarrollar un análisis de sangre para detectarlos y finalmente prevenir las rupturas de aneurismas.

Al analizar el ADN de varios miembros de la misma familia, los científicos del Institut du thorax, en Nantes, descubrieron la mutación del gen ANGPTL6 en personas que tienen una forma familiar de aneurisma cerebral. Luego se realizaron análisis en otros pacientes y se encontraron anormalidades en el mismo gen. El trabajo de los investigadores de Nantes se publica en el American Journal of Human Genetics y es objeto de una patente.

Origen genético y factores de riesgo.

Un aneurisma es la malformación de una arteria, que se puede comparar con una hernia en un tubo. En teoría, todas las arterias pueden presentar algún día esta malformación que, de hecho, afecta esencialmente solo dos tipos de vasos: ciertas arterias del cerebro y la aorta abdominal, la arteria más grande de nuestro cuerpo anidada en la parte más profunda de nuestro abdomen.

En ambos casos, la ruptura es como un trueno real en un cielo sereno. Si esto ocurre en el medio del abdomen, el sangrado es mayormente incontrolable. En Francia, más de 10,000 personas mueren cada año, una ruptura de aneurisma. Podemos detectar el del abdomen con un examen simple: una ecografía abdominal en personas en riesgo. A partir de ahora, pronto podremos hacerlo también para el cerebro, donde solo una arteriografía o un escáner hicieron posible detectarlos.

Pocas señales de advertencia antes del descanso.

Las arterias son sólidas, pero tienden a dilatarse, especialmente en caso de factores de riesgo: cuando la sangre tiene un alto contenido de colesterol que debilita las diferentes capas que las componen o si la presión es alta en las arterias. La víctima no siente nada, especialmente cuando se encuentra en lo profundo del abdomen o del cerebro, esta hernia tiene espacio para desarrollarse en silencio durante varios años. No hay síntomas que puedan alertar.
De repente, debido a que la tensión ha aumentado, porque la hernia es demasiado grande o la pared está en muy mal estado, la burbuja estalla, con los mismos efectos que la de un neumático a alta velocidad. Esta es la emergencia extrema porque es una hemorragia interna masiva. El cirujano tiene muy poco tiempo para un procedimiento largo y engorroso, mientras que en climas fríos esta cirugía es mucho más simple.

Un examen de sangre

Es por eso que los resultados de la investigación de los investigadores de Nantais son notables. También han llevado a una solicitud de patente que en la actualidad solo se refiere a formas familiares de aneurismas cerebrales. Este descubrimiento abre la puerta a la detección de aneurisma cerebral. Esta anomalía genética da como resultado la presencia de una proteína en la sangre que se puede analizar con, eventualmente, una prueba probablemente fácil de desarrollar.
En las personas que portarán esta anormalidad, será fácil realizar una resonancia magnética cerebral regularmente para controlar su evolución y posiblemente intervenir antes de su ruptura. Por otro lado, este examen es demasiado costoso para hacerlo sistemáticamente a todos.