Aneurisma cerebral: los investigadores descubren un gen responsable

En Nantes, los investigadores han descubierto un gen responsable del aneurisma cerebral. Este trabajo es tan innovador que se ha presentado una patente.

Entre el 1 y el 3% de la población francesa tiene un aneurisma intracraneal. A veces asintomático, el aneurisma cerebral también puede manifestarse como dolores de cabeza, pérdida de equilibrio, problemas de visión o fatiga intensa. Es la segunda causa principal de demencia detrás de la enfermedad de Alzheimer y la principal causa de muerte entre las mujeres. Si sabemos que hay varios factores de riesgo como la obesidad, la diabetes, el tabaquismo o la hipertensión arterial, su origen sigue sin estar claro.

¿Hacia una anticipación de accidente cerebrovascular?

Pero los equipos de investigación del Institut du thorax en Nantes han descubierto un gen responsable de los aneurismas cerebrales. "En las personas afectadas, la ruptura del aneurisma provoca una hemorragia alrededor del cerebro, más o menos importante, cuyas consecuencias a menudo pueden ser muy graves", explican los investigadores del Instituto del tórax y los neurorradiólogos de la CHU de Nantes. Específicamente, es el cese abrupto del flujo sanguíneo lo que priva a ciertas áreas del cerebro de oxígeno que causa un derrame cerebral. Cada año en Francia, mueren 30,000 personas.

Al analizar el ADN de varios miembros de la misma familia, los científicos descubrieron la mutación del gen ANGPTL6 en personas que tenían un aneurisma cerebral. Luego se realizaron análisis en otros pacientes, demostrando anormalidades en este mismo gen. "Hoy en día, ningún análisis de sangre puede establecer un diagnóstico simple de aneurismas intracraneales, el diagnóstico solo puede hacerse mediante una resonancia magnética cerebral, dicen los investigadores. La medición de la actividad de esta proteína, presente en la sangre , por lo tanto, podría ofrecer la posibilidad de una detección simple y temprana de aneurismas intracraneales y una evaluación del riesgo de ruptura ". En resumen, este descubrimiento podría revolucionar el tratamiento de los aneurismas cerebrales, prevenir rupturas y anticipar riesgos potenciales.

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